Fanconi-Anämie

Kombination aus aplastischem Syndrom (Knochenmarkinsuffizienz mit Störung aller drei Zellreihen der Blutbildung) und mehrfachen Fehlbildungen. Die Fanconi-Anämie folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang und nimmt häufig einen ungünstigen Verlauf. Die Spannbreite der Fehlbildungen reicht von einzelnen, wenig folgenschweren, z. B. reduzierter Kopfumfang, bis hin zu komplexen Organfehlbildungen. Im Erkrankungsverlauf treten aufgrund der