Bourneville-Syndrom

Bourneville-Syndrom [burnˈvil -; nach dem französischen Neurologen Désiré-Magloire Bourneville, * 1840, † 1909], Bourneville-Pringle-Syndrom [burnˈvil ˈprɪŋgl -; nach dem englischen Dermatologen John James Pringle, * 1855, † 1922], tuberöse Sklerose, veraltet Epiloia,

autosomal-dominant erbliche, meist im 2. Lebensjahr mit Entwicklungsverzögerungen und Anfällen beginnende, fortschreitende Krankheit (Phakomatose) des Gehirns und des Hautorgans; zu den charakteristischen Symptomen gehören geistige Behinderung, epileptische Anfälle, symmetrisch auftretende rotgelbliche Knötchen im Gesicht (Adenoma sebaceum), papillomatöse Zahnfleischwucherungen und fibromatöse Knoten an Finger- und Zehennägeln (Koenen-Tumoren) sowie Hamartome des Herzens,

Quellenangabe

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